Cazul 20. Agenezie partiala de corp calos cu heterotopie de substanta cenusie

Date generale: barbat 20 de ani cunoscut cu epilepsie evoluand din copilarie, se prezinta pentru o examinare imagistica cerebrala, in vederea evaluarii periodice neurologice;

Examen imagistic: RMN cerebral cu achizitii speciale pe regiunea hipocampica;
Rezultatul examinarii
- agenezia portiunii splenice a corpului calos;
- multiple heterotopii nodulare de substanta de censie cu localizare subependimara, periventriculara cu amprente nodulare la nivelul peretilor laterali ai ventriculilor laterali;

Generalitati
Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central.

Agenezia partiala poarta denumirea de hipoplazie, cand portiunea anterioara a corpului calos este formata, iar cea posterioara nu exista;se poate asocial cu heterotopia de substanta cenusie.

In perioada perinatala agenezia de corp calos se diagnosticheaza doar prin CT cerebral sau ecografie. Desi boala este prezenta la nastere, avand caracter congenital, ea este diagnosticata in multe cazuri in copilarie, datorita manifestarilor clinice care apar si devin evidente destul de tardiv.

Simptomele pacientilor cu agenezie de corp calos sunt foarte diferite de la individ la individ, insa exista cateva caracteristici, cum ar fi:
- tulburari vizuale,
- hipotonie generalizata,
- incapacitatea de coordonare a miscarilor,
- tulburari de vorbire, de deglutitie,
- achizitii motorii intarziate,
- dificultati de adaptare si integrare sociala.